Zespół Downa, Trisomia 21

Chromosom 21 jest jednym z 23 ludzkich chromosomów. W normalnych warunkach istnieją dwie kopie każdego chromosomu: po jednym od każdego rodzica. Dodanie trzeciej kopii chromosomu 21 od mamy bądź taty, jest zwykle przyczyną zespołu Downa.

W 2000 roku ustalono, że chromosom 21 zawiera 1,5% komórkowego DNA co sprawia, że jest chromosomem z najmniejszą ilością DNA. Co ciekawe, ten zdrobniony chromosom zawiera geny, które kodują enzymy i białka odgrywające znaczącą rolę w fizjologii komórek, w tym białko prekursorowe amyloidu, β-syntazę cystationinową i dysmutazę ponadtlenkową, które przyczyniają się do patofizjologii Trisomii 21.

Pomimo tego, że powszechnie informacje te nie są doceniane, ważne jest, że znacząco zaczynamy rozpoznawać stopień w jakim problemy zdrowotne występujące w Trisomii 21 są konsekwencją zaburzeń metabolicznych wynikających ze zmian genetycznych. Zrozumienie, w jaki sposób zaburzenia metaboliczne w Trisomii 21 tworzą wiele dalszych konsekwencji, które negatywnie wpływają na sieć komórkową, jest pierwszym krokiem do leczenia zespołu Downa.

Udokumentowane nieprawidłowości biochemiczne i fizjologiczne w Trisomii 21 to:

  • zmniejszona produkcja energii,
  • zmniejszenie glutationu,
  • zaburzenia równowagi neuroprzekaźników,
  • zaburzenia kluczowej metylacji jednego-węgla,- zaburzona reakcja redoks,
  • błędy w naprawie DNA.

Znajomość tych nieprawidłowości biochemicznych i fizjologicznych wskazuje drogę do racjonalnego, opartego na fizjologii schematu leczenia zespołu Downa w celu złagodzenia negatywnych jego skutków.

Dzieci cierpiące na mutację chromosomu 21, czyli zespół Downa, mają nasiloną apoptozę neuronów, dlatego rodzice poszukują sposobu na pozyskanie dla ich dzieci nowych, zdrowych komórek mózgowych — stymulowania neurogenezy.

Badania wykazały wiele korzyści tlenoterapii hiperbarycznej dla osób z mutacją chromosomu T21:

  • zwiększa przepływ krwi w mózgu,
  • zwiększa dostarczanie tlenu do komórek,
  • ma działanie przeciwzapalne,
  • zmniejsza stres oksydacyjny.
  • wspiera funkcje mitochondriów,
  • mobilizuje komórki macierzyste szpiku kostnego do samoleczenia,
  • wspomaga gojenie układu pokarmowego,
  • zmniejsza zapalenie nerwów.

Opis przypadku:

9-letnia dziewczynka mająca zespół Downa została poddana miesięcznej rehabilitacji z wykorzystaniem tlenoterapii hiperbarycznej w miękkiej komorze hiperbarycznej. Zastosowano w leczeniu ciśnienie 1,3 ATA stopniowo wydłużając czas zabiegu do 1,5h, dwa razy dziennie.

Relacja mamy:

Na podstawie badań i testów metabolicznych, specyficznych dla naszej córki, wyniki ujawniły, że analiza jej profilu metabolicznego była bardzo dysfunkcyjna. W Trisomii 21 istnieje również zwiększona częstość występowania choroby trzewnej — Celiakii. Badania na Uniwersytecie w Stanford rozpoznały nadmierne GABA (Kwas γ-aminomasłowy ) u osób z Trisomią 21. GABA jest głównym hamującym neuroprzekaźnikiem w centralnym układzie nerwowym. Podczas naszej miesięcznej rehabilitacji z użyciem terapii HBOT nie wprowadziliśmy żadnych zmian do schematu neurofeedbacku lub suplementów, innych niż nieznaczny wzrost witaminy C i koenzymu Q10 (CoQ10).

Rezultaty miesięcznej terapii były zdumiewające nastąpił spektakularny wzrost skupienia, uwagi, funkcji wykonawczych i języka. Nie ma wątpliwości, że HBO spowodowało zwiększenie funkcji mózgu. Dla przykładu nastąpił zauważalny wzrost w wyrazistości głosu naszej córki w telefonie, zaczęła stosować bardziej wyrafinowane wzorce mowy. Jest teraz w stanie opisywać płynnie z darzenia pomiędzy przejściem ze szkoły do autobusu i do domu, podczas gdy wcześniej opowiadała co się stało, bez kontekstu.

Nauczyciel matematyki jest onieśmielony poprawą jaka zaszła u dziewczynki. Nowo odkryte skupienie jest czymś o czym nauczyciel może tylko marzyć w drugiej klasie. Dziewczynka pracuje teraz niezależnie i porusza się znacznie szybciej w swojej pracy. Ilość matematycznych zadań jakie dziewczynka była w stanie wykonać w minutę wzrosła o połowę, a liczba słów czytanych przez nią na minutę znacząco wzrosła. Po raz pierwszy dziewczynka jest w stanie zapamiętać i przeliterować wyrazy.

Najlepsze ze wszystkiego jest to, że teraz nasza córka przygotowuje się sama do szkoły: wstaje, ubiera się, przygotowuje swój własny lunch i przekąski w odpowiednim dla jej wieku czasie.

Innymi słowy jeżeli oczekujemy od dziecka w wieku 9 lat wykonania jakiegoś zadania, które zajmuje 30 min zajmuje jej to 30 minut, nie 90 minut. To całkowicie zmieniło nasze życie. Nigdy więcej opryskliwych poranków! Córka jest naprawdę podekscytowana jej nowo odkrytą niezależnością i odpowiedzialnością. Jako rodzice żadne z nas nie może sobie pozwolić czekać 10 - 15 lat aż najnowsze badania wejdą w szeroko dostępną powszechną praktykę medyczną. Dzięki tlenoterapii hiperbarycznej osiągnęliśmy neurogenezę, potwierdzając, że zespół Downa jest podatny na leczenie. Kochamy nasze szczęśliwe poranki! (1)

Opis przypadku:

2-letni chłopiec z zespołem Downa, nie był w stanie chodzić ani mówić. Dla poprawy komfortu życia zastosowano leczenie HBOT.

Relacja mamy:

Znał około 50 znaków, ale rzadko ich używał. Jednak po pierwszym tygodniu stosowania tlenoterapii hiperbarycznej samodzielnie zaczął stać na dwóch nogach oraz robić pierwsze kroki. Synek zaczął wokalizować, czego nigdy wcześniej nie robił.

Trzy miesiące po zakończeniu rehabilitacji z użyciem terapii HBOT synek chodzi tak długo jak zechce, na każdym rodzaju nawierzchni, również po schodach i w trudnym terenie.

Bardzo dużo wokalizuje, używa ponad 75 znaków i stara się naśladować każdy nowy znak, który jest dla niego trudny. Po zakończeniu terapii przestał też chorować!

Opis przypadku:

8-letnia rezolutna i towarzyska dziewczynka z zespołem Downa, której głównym problemem była mowa, co powodowało problemy w kontaktach z rówieśnikami, przez których była nierozumiana. Zastosowana została w ramach rehabilitacji tlenoterapia hiperbaryczna.

Relacja mamy:

Gdy zastosowano terapię HBOT, już po siódmym zabiegu wyraźnie poprawiła się jej mowa! Sama rozpoczyna konwersację, używa takich zwrotów jak: „Właściwie”, „Kiedy dorosnę to…”, „Pamiętam, gdy…”. Gdy zadano jej pytanie, odpowiada: „Niech pomyślę…”.

W zaledwie 2 tygodnie córka wykazuje dużo większą dojrzałość i niezależność. Samodzielnie wstaje i ubiera się, w nocy śpi znacznie lepiej. Jest bardziej czujna i skupiona, wydaje się odczuwać także zadowolenie z samej siebie i większą pewność.

Przed podjęciem rehabilitacji z wykorzystaniem tlenoterapii hiperbarycznej czytałam córeczce książki lub próbowałyśmy robić to wspólnie, obecnie jednak córka czyta samodzielnie!” (2)

Opis przypadku:

22-letnia dziewczyna z zespołem Downa. Przez ostatnie 3 lata poddana była leczeniu depresji.

Relacja mamy:

W tym czasie przyjmowała leki, jednak nie przyniosło to widocznych efektów. Jednak dopiero po terapii HBOT zauważyliśmy znaczące zmiany.

Córka zmieniła się z milczącego samotnika w osobę towarzysko zaangażowaną, która znów zaczęła używać słów do komunikacji. Przez rok, razem z mężem, chodziliśmy z nią do parku na spacery, jednak zawsze była spowolniała i zmęczona. Obecnie córka nie ma już tego problemu i nadąża za swoją rodziną, dorównuje nam również energią i zapałem.

Zaczęła na nowo robić rzeczy, których od lat zaprzestała — znów koloruje, pisze swój pamiętnik, ogląda filmy, słucha płyt oraz przegląda kolorowe czasopisma. Dodatkowym pozytywnym efektem jest to, że skóra córki zrobiła się delikatniejsza, jej pięty nie są już tak szorstkie i wyschnięte.

Cała rodzina nie ma wątpliwości, że to właśnie dzięki tlenoterapii hiperbarycznej nasza córka doświadczyła poprawy, zarówno w sferze fizycznej, jak i mentalnej. (3)


Procedura terapii w Centrum Hiperbarycznym Concept

W Centrum Hiperbarycznym Concept proponowany schemat leczenia w przypadku zespołu Downa, obejmuje 40 zabiegów o właściwym czasie trwania zabiegu 1h, z ciśnieniem atmosferycznym 1,5 ATA, raz lub dwa razy dziennie (z zachowanym odstępem pomiędzy zabiegami) w jednej serii. Serie zabiegów zaleca się powtarzać co około pół roku aż do osiągnięcia zamierzonych efektów leczenia.


Źródła:

(1) AUTISM SCIENCE DIGEST: THE JOURNAL OF AUTISMONE ISSUE 03 REPRINTED WITH

PERMISSION s.126-129

(2) http://www.oxygenunderpressure.com/category/down-syndrome/

(3) http://www.hypertc.com/testimonialpage.cfm?id=19&fulltext=true